Seltene Erkrankungen

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen (SE), in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

Seltene Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist allen Seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Sie weisen einige Besonderheiten auf: Dazu zählen vordringlich die geringe Anzahl an Patientinnen und Patienten mit einer Seltenen Erkrankung, eine die Durchführung von Studien erschwerende überregionale Verteilung und eine geringe Anzahl von räumlich verteilten Expertinnen und Experten, die an einer Seltenen Erkrankung arbeiten und die Versorgung sicherstellen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten häufig nicht klar ersichtlich. Dies führt auch dazu, dass die Einzelnen sich oft mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und eine Diagnose in der Regel erst deutlich verzögert gestellt wird.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) vor besondere Herausforderungen.

Was wird bereits getan?

Die medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten und der Zugang zu Ärztinnen und Ärzten, Fachärztinnen und Fachärzten und Spezialkliniken sind in Deutschland gut. Neue innovative Arzneimittel – auch solche, die speziell zur Behandlung seltener Erkrankungen auf den Markt gebracht werden – stehen den Patientinnen und Patienten schnell zur Verfügung. Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, mit denen bestimmte seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und umgehend behandelt werden können, wie zum Beispiel die Phenylketonurie. Das Neugeborenen-Screening erfasst zwölf Zielerkrankungen, von denen die meisten selten sind.

Forschungsbericht des BMG zur Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Das BMG hat im August 2009 einen Forschungsbericht mit dem Titel "Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland" veröffentlicht. Ziel war es, die derzeitige Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu analysieren, prioritäre Handlungsfelder sowie Verbesserungsvorschläge abzuleiten und Lösungsszenarien zu entwickeln.

Die Studie kommt zusammenfassend unter anderem zu folgenden zentralen Ergebnissen:

  • Im pluralistisch strukturierten Gesundheitswesen Deutschlands können nachhaltige Verbesserungen in Prävention, Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen nur dann erreicht werden, wenn es gelingt, Initiativen zu bündeln und ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure zu bewirken.
  • Zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation im Bereich der Seltenen Erkrankungen kann die Einführung eines Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sinnvoll sein. Dieser sollte eng mit den entsprechenden Entwicklungen auf EU-Ebene korrespondieren. Dieser Nationale Aktionsplan wurde am 28. August 2013 der Öffentlichkeit vorgestellt.

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Auf Initiative des BMG wurde mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und dem ACHSE e. V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), einem Dachverband von Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich Seltener Erkrankungen, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Es besteht inzwischen aus 28 Bündnispartnern (Spitzen- und Dachverbände der wesentlichen Akteure im Gesundheitswesen).

Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Im August 2013 wurde der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit 52 Maßnahmenvorschlägen veröffentlicht. Im September 2016 wurde auf der Internetseite des NAMSE ein Zwischenbericht zur Umsetzung der Maßnahmenvorschläge veröffentlicht. Übergeordnetes Ziel dieses Aktionsplans ist, die gesundheitliche Situation Betroffener in Deutschland zu verbessern. Kernelement ist die Entwicklung eines Zentrenmodells in drei arbeitsteilig gegliederten miteinander vernetzten Ebenen (Referenz-, Fach- und Kooperationszentren), mit dem Expertise gebündelt und die Forschung im Bereich seltener Erkrankungen unterstützt werden soll.

Aktivitäten auf europäischer Ebene

Mit der Empfehlung des Rates der Europäischen Union für Europäisches Handeln im Bereich der Seltenen Krankheiten aus dem Jahr 2009 wurde den Mitgliedstaaten unter anderem die Bildung von Zentren und die Ausarbeitung von Plänen zur Steuerung von Maßnahmen auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen empfohlen. Mit dem "Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" setzt Deutschland diese Ratsempfehlung um.

Des Weiteren hat die EU mit Beschluss vom 30.7.2013 eine Expertengruppe der Kommission für seltene Krankheiten eingesetzt, die die Arbeit des Sachverständigenausschusses für Seltene Krankheiten (EUCERD) zur Unterstützung der EU-Kommission fortsetzt.

Die Verbesserung der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen ist auch ein Anliegen der EU-Richtlinie 2011/24/EU über die Ausübung der Patientenrechte in der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung. In dieser Richtlinie ist der Aufbau sogenannter "Europäischer Referenznetzwerke (ERN)" vorgesehen, die zum wesentlichen das Ziel haben, den Zugang zur Diagnose und die Bereitstellung einer hochwertigen Gesundheitsversorgung für alle Patienten zu verbessern, deren Gesundheitsprobleme eine verstärkte Konzentration von Ressourcen oder Fachwissen erfordern.

Ambulante Spezialfachärztliche Versorgung

Um die Versorgung insbesondere auch von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, hat der Gesetzgeber mit der Neufassung des § 116b des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) durch das GKV-Versorgungsstrukturgesetz den Versorgungsbereich der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung eingeführt. In § 116b Absatz 1 SGB V sind bereits eine Reihe von seltenen Erkrankungen und Erkrankungszuständen mit entsprechend geringen Fallzahlen aufgeführt. Für niedergelassene Vertragsärzte und Krankenhäuser gelten im Bereich der spezialfachärztlichen Versorgung die gleichen Qualifikationsanforderungen und einheitliche Bedingungen für eine ambulante Leistungserbringung.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in einer entsprechenden Richtlinie den Versorgungsbereich der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung näher auszugestalten und weitere Regelungen u.a. zur Konkretisierung der Erkrankungen und des Behandlungsumfangs, zu sächlichen und personellen Anforderungen an die Leistungserbringung sowie zu sonstigen Anforderungen an die Qualitätssicherung zu treffen. Zudem kann der G-BA gemäß § 116b Absatz 5 SGB V zukünftig auch den im Gesetz vorgegebenen Katalog auf Antrag eines Antragsberechtigten (z. B. der Trägerorganisationen, der Unparteiischen oder der Patientenorganisationen) um weitere (seltene) Erkrankungen oder hochspezialisierte Leistungen ergänzen.

Fördermaßnahmen und Arzneimittel

Es gibt eine ganze Reihe von seltenen Erkrankungen, die immer noch nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Um die Situation zu verbessern, wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für seltene Erkrankungen gefördert.

Orphan Drugs sind Arzneimittel für seltene Erkrankungen, die lebensbedrohlich oder schwer-wiegend sind und für die bisher keine oder keine zufriedenstellenden Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Meist sind Gendefekte die Ursache solcher Erkrankungen, so dass überproportional häufig Kinder und Neugeborene betroffen sind.

Aufgrund der kleinen Märkte für Orphan Drugs ist es unter regulären Bedingungen für Unternehmen wenig attraktiv, Arzneimittel für seltene Erkrankungen zu entwickeln, da eine Amortisierung der Forschungs-und Entwicklungsausgaben kaum erreicht werden kann. Vor diesem Hintergrund wurden für die Entwicklung von Orphan Drugs besondere Erleichterungen geschaffen.

Um den wirtschaftlichen Nachteil der Orphan Drugs zu kompensieren, haben das Europäische Parlament und der Rat die Verordnung (EG) Nr. 141/2000 über Arzneimittel für seltene Leiden erlassen (sog. "Orphan Drug-Verordnung"). Diese verfolgt das Ziel, Anreize für die Erforschung, die Entwicklung und das Inverkehrbringen von Arzneimitteln für seltene Leiden zu schaffen und ein Gemeinschaftsverfahren für die Ausweisung von Arzneimitteln als Orphan Drug festzulegen. Seit November 2005 ist für Orphan Drugs die zentrale Zulassung verbindlich.

Ein Arzneimittel kann dann den Status als Orphan Drug erhalten, wenn

  • weniger als 5 von 10.000 Menschen in der Europäischen Union von der Erkrankung betroffen sind,

  • die Erkrankung lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und

  • für sie bisher noch keine zufriedenstellende Methode für die Diagnose, Verhütung oder Behandlung des betreffenden Leidens zugelassen wurde oder das betreffende Arzneimittel für diejenigen, die von diesem Leiden betroffen sind, von erheblichem Nutzen sein wird.

Im Januar 2017 waren in der EU 95 Arzneimittel als Orphan Drug zugelassen. Mehr als die Hälfte dieser Arzneimittel ist zur Behandlung von Krankheiten zugelassen, an denen EU-weit weniger als einer von 5.000 EU-Bürgern leiden. Hinzu kommen 25 Arzneimittel, die weiterhin zur Verfügung stehen, deren Orphan-Drug-Status aber nach zehn Jahren abgelaufen oder von der Firma zurückgegeben wurde.

Unternehmen können für ein Arzneimittel bereits vor der Zulassung einen Orphan Drug-Status beantragen. Wird das Arzneimittel zugelassen, erhält es in der EU eine zehnjährige Marktexklusivität (12 Jahre bei Orphan Drugs, die auch Kinderarzneimittel sind). Der Investor von Arzneimitteln für seltene Erkrankungen kann vor Stellung eines Zulassungsantrages Auskünfte über die Durchführung der verschiedenen Tests und Versuche einholen, die zum Nachweis der Qualität, Sicherheit und Wirksamkeit des Arzneimittels erforderlich sind, ohne dass entsprechende Gebühren erhoben werden (vollständige oder teilweise Befreiungen). 15 Jahren nach Implementierung der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 wurden EU-weit bis Ende 2015 insgesamt 951 Protokollassistenzen abgeschlossen, in die 264 kleinere und mittlere Unternehmen involviert waren. Die Gebührenbefreiungen umfassten ein Volumen von insgesamt 78,4 Millionen Euro.

Die Bundesregierung fördert seit einigen Jahren die Forschung und weitere vielfältige Maßnahmen im Bereich der seltenen Erkrankungen. Insgesamt hat das BMG seit dem Jahr 2010 - einschließlich der Planungen für die Jahre 2017 ff. für eine Vielzahl von Projekten zu Seltenen Erkrankungen rund 14,6 Millionen Euro zur Verfügung gestellt, darunter auch die Kosten für Personal- und Sachkosten der Geschäftsstelle des NAMSE. Gefördert wurden beispielsweise die Bildung eines "Zentralen Informationsportals Seltene Erkrankungen" (ZIPSE) und ein "Versorgungsatlas Seltene Erkrankungen" kurz: "se-atlas". Weitere Informationen zu ausgewählten Projekten finden Sie in den nachfolgenden Links.

Für Betroffene und ihre Angehörigen sowie für medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal soll Wissen zu Seltenen Erkrankungen qualitätsgesichert bereitgestellt werden. Dafür wird das zentrale Informationsportal portal-se.de im Internet aufgebaut.

Die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen werden unter der Adresse se-atlas.de als interaktive Landkarte oder auch als schriftliche Liste im Internet verfügbar gemacht.

Einige Seltene Erkrankungen können bereits direkt nach dem Auftreten erster Symptome diagnostiziert werden, bei anderen Erkrankungen kann es viele Jahre dauern. Viele Faktoren, die den Diagnoseweg eines Patienten oder einer Patientin vom Erstkontakt beim behandelnden Arzt bis zum Fachzentrum und wieder zurück beeinflussen, sind derzeit unbekannt. Mit diesem Projekt sollen diese unbekannten Faktoren erfasst und langfristig eine schnellere Diagnose ermöglicht werden.

Um qualitätsgesicherte Informationen zur Verfügung zu stellen, ist eine "gemeinsame Sprache" notwendig. Die eindeutige Kodierung aller bis zu 8000 verschiedenen Seltenen Erkrankungen stellt eine große Herausforderung dar. Daher finanziert das Bundesministerium für Gesundheit ein Projekt, um in Deutschland eine einheitliche, standardisierte und vereinfachte Kodierung Seltener Erkrankungen ohne Mehraufwand für den behandelnden Arzt zu ermöglichen.

Ab 2015 wird eine Begleitung des Nationalen Aktionsplans erfolgen, so dass Aussagen zur Wirkung einzelner Maßnahmenvorschläge wie auch zur Gesamtwirkung aller Maßnahmenvorschläge auf die Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen getroffen werden können.

Anfang 2015 frei verfügbar: Patientenorganisationen, Ärzte, Wissenschaftler und andere Nutzer können in 12 Schritten ein eigenes Patientenregister entwickeln oder bereits bestehende Register mittels "Brückenkopf" an die nationale Registerschnittstelle anbinden. So wird das Wissen über die Krankheiten vernetzt, die gemeinsame Behandlung von Patienten unterstützt und die Qualität der Versorgung langfristig verbessert.

Auch in den kommenden Jahren wird das Bundesministerium für Gesundheit weitere Projekte aus dem Themenbereich "Seltene Erkrankungen" fördern.

Neben den bereits genannten Fördermaßnahmen des Bundesministeriums für Gesundheit fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) seit 2003 die Etablierung von nationalen Netzwerken in Form von Forschungsverbünden. Aktuell fördert das BMBF seit 2015 zehn Verbünde mit rund 21 Millionen Euro für drei Jahre.

Für die speziell auf seltene Erkrankungen ausgerichtete Projektförderung wurden seit 2003 130 Mio. € zur Verfügung gestellt. Darüber hinaus beteiligt sich das BMBF mit seiner Förderung von nationalen Verbünden für seltene Erkrankungen an dem "International Rare Disease Research Consortium" (IRDiRC). Ziel des Konsortiums ist es, bis 2020 die Entwicklung von 200 neuen Therapien für seltene Erkrankungen und Diagnosemittel für die meisten seltenen Erkrankungen zu ermöglichen. Das Gebiet der seltenen Erkrankungen ist eines der Forschungsfelder, die von einer koordinierten internationalen Zusammenarbeit besonders profitieren können. Daher beteiligt sich das BMBF seit 2006 an der ERA-Net Initiative "E-Rare". Hier stellt das BMBF seit 2007 22 Millionen Euro für die Beteiligung deutscher Wissenschaftler an 71 transnationalen Forschungsprojekten zur Verfügung.

Selbsthilfegruppen

Ergänzend zur medizinischen Versorgung ist die Selbsthilfe immer mehr zu einer zentralen Säule in unserem Gesundheitssystem ausgebaut worden. Selbsthilfegruppen ergänzen das professionelle Versorgungssystem und bieten den Betroffenen zusätzliche Ressourcen durch Erfahrungsaustausch und gegenseitige Hilfe. Deshalb fördert das Bundesministerium für Gesundheit auch die Selbsthilfeaspekte von seltenen Erkrankungen und unterstützt diese Arbeit von Verbänden und Gruppen in verschiedenen Projekten. Dabei werden das Selbsthilfeengagement in den einzelnen Organisationen gestärkt und Zugänge zur Selbsthilfe aufgezeigt. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass Selbsthilfegruppen nach der gesetzlichen Regelung zur Selbsthilfeförderung (§ 20h SGB V) von den Krankenkassen unterstützt werden können.