In der Studie wird die derzeitige Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland aus der Perspektive verschiedener Akteure des Gesundheitswesens analysiert, indem anhand quantitativer und qualitativer Erhebungen in Form von Fragebögen, Einzelinterviews und Gruppendiskussionen die Sichtweise von öffentlichen Organisationen, Leistungserbringern sowie Patientenorganisationen evaluiert wird. Dabei werden prioritäre Handlungsfelder im Bereich der allgemeinen Versorgungssituation, spezialisierter Versorgungsformen, Diagnose, Therapie, Information und Erfahrungsaustausch sowie der Forschung identifiziert. Hieraus werden erste Implikationen zur Implementierung eines Nationalen Aktionsforums sowie eines Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen in Deutschland diskutiert. Darauf aufbauend werden abschließend für die einzelnen Bereiche Lösungsszenarien in Abstimmung mit bestehenden und geplanten Aktionen auf EU-Ebene entwickelt.