genomDE- Nationale Strategie für Genommedizin
Die Genommedizin hat das Potential, die Prävention, Diagnose und Behandlung von bestimmten Krankheiten entscheidend zu verbessern. Die Strategie genomDE zielt darauf ab, allen Patientinnen und Patienten diese Vorteile langfristig zugänglich zu machen. Auf dem Weg dahin müssen zuerst ethische, regulatorische und sicherheitstechnische Fragen geklärt werden. Nach Schaffung der rechtlichen Grundlage in 2021 steht nun der Aufbau einer entsprechenden Dateninfrastruktur an.
Die grundsätzlichen Ziele und Herausforderungen der nationalen Strategie für Genommedizin genomDE standen zu Beginn - Anfang 2019 - fest. Seit der Sequenzierung des ersten vollständigen menschlichen Genoms im Jahr 2003 hat sich die Forschung rasant weiterentwickelt und gezeigt, dass bestimmte Patientinnen und Patienten erheblich von der Analyse ihrer Genomsequenzen profitieren können. Ärztinnen und Ärzte können dank der Genommedizin Krankheiten inzwischen immer besser diagnostizieren und behandeln sowie individuell angepasste Präventionsmaßnahmen einleiten. Diese personalisierte, auf das individuelle Erbgut eines Menschen angepasste Medizin bietet erhebliche Vorteile, die möglichst bald allen Bürgerinnen und Bürgern zu Verfügung stehen sollten. Allerdings sind Genomdaten auch sensible persönliche Daten, über die auch Aussagen über nahe Angehörige getroffen werden können. Datensicherheit sowie die Aufklärung und Zustimmung der Betroffenen sind daher unerlässlich und somit auch ein prägender Teil der Genom-Initiative.
Strategie genomDE im Überblick
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Grafik Zeitstrahl genomDE
Im Rahmen der Strategieentwicklung hat das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) zunächst eine erste Recherche zur Klärung der Voraussetzungen, Ziele und einer möglichen Umsetzung in Deutschland initiiert. Im Dezember 2019 wurde hierzu ein Bericht „Recherche zu Gestaltung und Betrieb einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung zur weiteren Verbesserung der Gesundheitsversorgung der Bürgerinnen und Bürger (genomDE)" mit ersten Ergebnissen und Handlungsempfehlungen vorgestellt.
Im Januar 2020 erfolgte dann der Beitritt Deutschlands als 21. EU-Mitgliedstaat in die EU-Genom-Initiative „1+ Million Genomes“, die sich zum Ziel gesetzt hat, über eine Million Genome zu sequenzieren und damit die Gesundheitsversorgung zu verbessern. Gerade bei seltenen Erkrankungen reichen die regional oder national vorhandenen Patientenzahlen oft nicht für aussagekräftige wissenschaftliche Untersuchungen aus. Aber auch für andere Erkrankungen gilt: Je mehr Daten zur Verfügung stehen, desto besser und belastbarer sind die Erkenntnisse. Durch die europäische Initiative sollen deshalb Daten europaweit systematisch zusammengeführt werden – unter der strengen Beachtung von Datenschutz und Datensicherheit.
Um die Entwicklung der nationalen Strategie weiter voranzutreiben, folgte im Juli 2020 der Start des Projekts „Structural Support for a National Genome Initiative of the Federal Ministry of Health (genomDE)”, das durch die Europäische Kommission im Rahmen des Strukturreformprogramms (GD REFORM) gefördert wurde. Die Aufgabe des Programms bestand darin, die Vorbereitung und Durchführung wachstumsfördernder Verwaltungs- und Strukturreformen durch die Mobilisierung von EU-Mitteln und technischem Fachwissen zu unterstützen. Bei der digitalen Veranstaltung „Nationale und europäische Genom-Initiativen“ im November 2020 wurden die bis dahin erzielten Ergebnisse sowie die genomDE-Strategie das erste Mal öffentlich vorgestellt. Mehr erfahren.
Die Ergebnisse dieser umfangreichen Vorarbeiten konzentrieren sich auf drei wesentliche Themenbereiche auf dem Weg hin zu einer Einführung in die Routine-Versorgung von Betroffenen. Neben der Aufklärung und Einbindung der Patientinnen und Patienten sowie dem Aufbau geeigneter Dateninfrastrukturen müssen vor allem auch die rechtlichen Voraussetzungen geklärt werden. Mit Inkrafttreten des Gesetzes zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung wurde im Juli 2021 in § 64e des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen, Verordnungsermächtigung“ zunächst eine rechtliche Grundlage geschaffen.
Seit Oktober 2021 hat sich die vom BMG geförderte Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung – genomDE mit der Konzipierung und dem Aufbau einer bundesweiten Plattform befasst. Die Plattform soll im Zusammenspiel mit dem Modellvorhaben eine verstärkte klinische Anwendung von Genomsequenzierungen ermöglichen und so eine verbesserte Diagnostik und eine personalisierte Therapiefindung erlauben. Ein wichtiger Pfeiler war die Konzipierung einer entsprechenden Dateninfrastruktur sowie die Erstellung eines Konzepts zur sicheren Datenverarbeitungsumgebung. Die Vorhabenziele umfassten darüber hinaus den Aufbau der Versorgungsstrukturen, die Vernetzung von genommedizinischen Strukturen sowie die Etablierung von Standards in den Sequenzierungstechnologien und in der klinischen Nutzung dieser Daten. Das interdisziplinäre Konsortium aus 14 Mitgliedern, zu dem auch Patientenvertretungen zählten, hat darüber hinaus von Anfang an Patientinnen und Patienten mit eingebunden, um die Akzeptanz zu erhöhen und Fragen zum Nutzen aber auch zu Risiken frühzeitig zu adressieren und zu beantworten. Mehr erfahren.
Die Konzepte und Erarbeitungen der genomDE-Initiative führten in 2024 zu umfangreichen Anpassungen des § 64e SGB V hinsichtlich der Dateninfrastruktur und trugen ebenfalls maßgeblich zur inhaltlichen und strukturellen Ausgestaltung des Modellvorhabens bei.
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V ist im Juli 2024 erfolgreich gestartet und ermöglicht in seiner mindestens fünfjährigen Laufzeit die Integration der Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland. Genomsequenzierungen können die Therapieplanung bei Personen mit seltenen Erkrankungen oder Krebserkrankungen entscheidend unterstützen. Durch eine frühzeitige und genauere Diagnose kann eine Verbesserung der gesundheitlichen Versorgung sowie individuelle Behandlungen der Patientinnen und Patienten erzielt werden. Die Plattform des Modellvorhabens wird vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) betrieben und unterliegt höchsten Sicherheitsstandards. Die Speicherung der klinischen Daten erfolgt dezentral in sogenannten klinischen Datenknoten, die Speicherung von genomischen Daten in sogenannten Genomrechenzentren. Hierfür werden die Daten der Patientinnen und Patienten vorher durch die Vertrauensstelle am Robert Koch-Institut (RKI) pseudonymisiert, damit diese nicht direkt mit einer bestimmten Person in Verbindung gebracht werden können. Die Vertrauensstelle, dass die Daten nur unter hochsicheren Bedingungen miteinander verbunden werden können. Erste Patientinnen und Patienten wurden seit Beginn in das Modellvorhaben eingeschlossen mit stetig steigenden Zahlen. Die Kosten für die Versorgung im Modellvorhaben übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen. Dazu wurde am 31.07.2024 ein einheitlicher Vertrag zwischen den Leistungserbringern des Modellvorhabens unter Koordination des Verbandes der Universitätsklinika (VUD) mit dem Spitzenverband Bund der Krankenkassen(GKV-SV) geschlossen, dem wenig später auch die Privaten Krankenversicherungen beigetreten sind. Neben der Nutzung der Daten für die Versorgung von Patientinnen und Patienten sollen die Daten auch mit deren Einwilligung für Forschungszwecke zur Verfügung gestellt werden (Sekundärnutzung). Mehr erfahren.
Auch auf europäischer Ebene wird das Ziel, Dateninfrastrukturen für einen sicheren Zugang zu Genomdaten und damit verknüpften klinischen Daten zu schaffen, weiter vorangetrieben. Im November 2022 erfolgte der Startschuss für das europäische Projekt Genomic Data Infrastructure (GDI), das ein grenzüberschreitendes Netzwerk mit Zugang zu nationalen Datensammlungen aus 20 Ländern aufbaut und die Vision der 1+Million Genomes Initiative verwirklichen will Das Projekt will dafür einheitliche technische Standards sowie einen gemeinsamen ethischen und rechtlichen Rahmen definieren, der alle nationalen Anforderungen berücksichtigt.
Des Weiteren hat die Europäische Kommission im Mai 2022 den europäischen Gesundheitsdatenraum (European Health Data Space – EHDS) auf den Weg gebracht, der eine bessere Nutzung der Gesundheitsdaten für die medizinische Versorgung aber auch deren Sekundärnutzung, etwa für die Forschung national und grenzüberschreitenden ermöglichen soll. Eine entsprechende EU-Verordnung ist im März 2025 in Kraft getreten. Ab März 2031 regelt diese auch die Sekundärnutzung von genomischen Daten.