In der Studie wird die derzeitige Versorgungssituation für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland analysiert und aus der Perspektive von öffentlichen Organisationen, Leistungserbringern sowie Patientenorganisationen evaluiert. Dabei werden prioritäre Handlungsfelder identifiziert, wie z. B. der Bereich der allgemeinen Versorgungssituation, der Diagnose, der Therapie oder der Forschung. Darauf aufbauend werden Lösungsszenarien in Abstimmung mit bestehenden und geplanten Aktionen auf EU-Ebene entwickelt.