Seltene Erkrankungen

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE) gibt und jährlich circa 250 neue Erkrankungen hinzukommen, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von circa 30 Millionen Betroffenen aus.

Seltene Erkrankungen bilden eine Gruppe von sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern. Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen. Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Deutschlandweit gibt es nur eine geringe Anzahl von Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten nicht immer auf Anhieb ersichtlich. All dies kann dazu führen, dass die Betroffenen sich mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und die Diagnose erst deutlich verzögert gestellt wird. Die Digitalisierung bietet insofern insbesondere im Hinblick auf nationale und international Vernetzungsmöglichkeiten, die Generierung von Wissen und die Verbreitung von Informationen eine große Chance für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Die medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten und der Zugang zu Ärztinnen und Ärzten und Spezialkliniken sind in Deutschland gut. Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sind etablierte Versorgungseinrichtungen für Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.

Oft sind Gendefekte die Ursache Seltener Erkrankungen, so dass überproportional häufig Kinder und Neugeborene betroffen sind. Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, wie zum Beispiel das Neugeborenen-Screening, mit denen bestimmte Seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und umgehend behandelt werden können.

Darüber hinaus wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für Seltene Erkrankungen durch die Bundesregierung gefördert.

Auch im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wird fortlaufend an der Verbesserung der Versorgungsituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen gearbeitet. Nähere Informationen zum Aktionsbündnis finden Sie hier.

Um belastbare Zahlen hinsichtlich der konkreten Häufigkeiten einzelner Seltenen Erkrankungen zu erhalten, wurde für Krankenhäuser zum 1. April 2023 die gesetzliche Verpflichtung zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen im stationären Bereich eingeführt. Die eindeutige Kodierung von Seltenen Erkrankungen trägt wesentlich zu einer Verbesserung ihrer Sichtbarkeit in Informationssystemen von Gesundheits- und Forschungseinrichtungen bei.

Am Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) ist die Nationale Plattform "Orphanet Deutschland" angesiedelt. Wissen um Seltene Erkrankungen wird dort gesammelt und zur Verfügung gestellt, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Europäische Referenznetze bieten zudem Sachverständigen und Fachzentren aus allen Ländern eine Plattform für den Wissensaustausch.