Seltene Erkrankungen

In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

Seltene Erkrankungen bilden eine Gruppe von sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern. Die meisten Seltenen Erkrankungen verlaufen chronisch, gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen. Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Seltene Erkrankungen weisen einige Besonderheiten auf: Dazu zählen vordringlich die geringe Anzahl an Betroffenen mit einer bestimmten Seltenen Erkrankung und die überregionale Verteilung, was auch die Durchführung von Studien erschwert. Darüber hinaus gibt es meist nur eine geringe Anzahl von räumlich verteilten Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten nicht immer auf Anhieb ersichtlich. Dies kann dazu führen, dass die Betroffenen sich mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und die Diagnose erst deutlich verzögert gestellt wird.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert also aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) vor besondere Herausforderungen.

Was wird bereits getan?

Die medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten und der Zugang zu Ärztinnen und Ärzten, Fachärztinnen und Fachärzten und Spezialkliniken sind in Deutschland gut. Neue innovative Arzneimittel – auch solche, die speziell zur Behandlung Seltener Erkrankungen auf den Markt gebracht werden – stehen den Patientinnen und Patienten schnell zur Verfügung. Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, mit denen bestimmte Seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und umgehend behandelt werden können, wie zum Beispiel die Phenylketonurie. Das Neugeborenen-Screening erfasst 16 Zielerkrankungen, von denen die meisten selten sind.

Forschungsbericht des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) zur Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Das BMG hat im August 2009 einen Forschungsbericht mit dem Titel "Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland" veröffentlicht. Ziel war es, die derzeitige Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu analysieren, prioritäre Handlungsfelder sowie Verbesserungsvorschläge abzuleiten und Lösungsszenarien zu entwickeln.

Die Studie kommt zusammenfassend unter anderem zu folgenden zentralen Ergebnissen:

• Im pluralistisch strukturierten Gesundheitswesen Deutschlands können nachhaltige Verbesserungen in Prävention, Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen nur dann erreicht werden, wenn es gelingt, Initiativen zu bündeln und ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure zu bewirken.

• Zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation im Bereich der Seltenen Erkrankungen kann die Einführung eines Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sinnvoll sein. Dieser sollte eng mit den entsprechenden Entwicklungen auf EU-Ebene korrespondieren. Dieser Nationale Aktionsplan wurde am 28. August 2013 der Öffentlichkeit vorgestellt.

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Auf Initiative des BMG wurde mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und dem ACHSE e. V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), einem Dachverband von Selbsthilfeorganisationen aus dem Bereich Seltener Erkrankungen, das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Es besteht aus 28 Bündnispartnern (Spitzen- und Dachverbände der wesentlichen Akteure im Gesundheitswesen).

Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Im August 2013 wurde der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit 52 Maßnahmenvorschlägen veröffentlicht. Im November 2019 wurde auf der Internetseite des NAMSE ein Statusbericht zur Umsetzung der Maßnahmenvorschläge veröffentlicht. Übergeordnetes Ziel dieses Aktionsplans ist es, die gesundheitliche Situation Betroffener in Deutschland zu verbessern. Kernelement ist die Entwicklung eines Zentrenmodells in drei arbeitsteilig gegliederten miteinander vernetzten Ebenen (Referenz-, Fach- und Kooperationszentren), mit dem Expertise gebündelt und die Forschung im Bereich Seltener Erkrankungen unterstützt werden soll.

Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses zu Zentren für Seltene Erkrankungen

Mit dem Krankenhausstrukturgesetz wurde im Jahr 2015 die Möglichkeit zur Vereinbarung von Zuschlägen für besondere Aufgaben von Zentren und Schwerpunkten geschaffen, die auch auf Zentren für Seltene Erkrankungen anwendbar sind. Zur Konkretisierung bundeseinheitlicher Vorgaben für diese besonderen Aufgaben hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) am 5. Dezember 2019 einen Beschluss gefasst, auf dessen Grundlage vor Ort Zuschläge vereinbart werden können, sofern die Länder entsprechende Zentren ausgewiesen haben und diese die Vorgaben des Beschlusses erfüllen. Die besonderen Aufgaben beziehen sich überwiegend auf patientenübergreifende Leistungen von Zentren für Seltene Erkrankungen – wie z. B. die Erstellung eines Registers oder eines Versorgungsatlasses zur Information von Betroffenen. Zuschläge können nur für solche Aufgaben oder Leistungen vereinbart werden, die nicht bereits anderweitig vergütet werden. Diese fließen zusätzlich zu den Behandlungskosten für die einzelnen Patientinnen und Patienten.

Aktivitäten auf europäischer Ebene

Mit der Empfehlung des Rates der Europäischen Union für Europäisches Handeln im Bereich der Seltenen Krankheiten aus dem Jahr 2009 wurde den Mitgliedstaaten unter anderem die Bildung von Zentren und die Ausarbeitung von Plänen zur Steuerung von Maßnahmen auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen empfohlen. Mit dem "Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen" setzt Deutschland diese Ratsempfehlung um.

Die Verbesserung der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen ist auch ein Anliegen der EU-Richtlinie 2011/24/EU über die Ausübung der Patientenrechte in der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung. In dieser Richtlinie ist der Aufbau sogenannter "Europäischer Referenznetzwerke (ERN)" vorgesehen, die im Wesentlichen das Ziel haben, den Zugang zur Diagnose und die Bereitstellung einer hochwertigen Gesundheitsversorgung für alle Patienten zu verbessern, deren Gesundheitsprobleme eine verstärkte Konzentration von Ressourcen erfordern. Besonders die Erforschung und Diagnose Seltener Erkrankungen wird durch eine derartige Konzentration von Fachwissen verbessert. Die ersten ERN haben im März 2017 ihre Arbeit aufgenommen, an denen sich europaweit insgesamt circa 1000 hochspezialisierte Einheiten aus mehr als 300 Krankenhäusern in 26 Staaten (25 EU-Staaten und Norwegen) beteiligt haben. Eine Liste der 24 zugelassenen ERN und ihrer Mitglieder ist dem Internetauftritt der Europäischen Kommission zu entnehmen. Für vier der 24 Netzwerke sind deutsche Koordinatoren verantwortlich. Aus Deutschland haben sich von Beginn an über 120 Einrichtungen an den ERN beteiligt. Um den Kreis der Mitglieder der ERN zu erweitern, wurden im November 2021 nach einem erfolgreichen Bewerbungsverfahren europaweit weitere 620 Bewerber, darunter 83 Abteilungen/Stationen aus deutschen Kliniken, für die Teilnahme an einem ERN zugelassen.

Ambulante Spezialfachärztliche Versorgung (ASV)

Um die Versorgung insbesondere auch von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, hat der Gesetzgeber mit der Neufassung des Paragraphen 116b des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) durch das GKV-Versorgungsstrukturgesetz den Versorgungsbereich der ASV eingeführt. In Paragraph 116b Absatz 1 SGB V sind bereits eine Reihe von Seltenen Erkrankungen und Erkrankungszuständen mit entsprechend geringen Fallzahlen aufgeführt. Für niedergelassene Vertragsärztinnen und Vertragsärzte sowie Krankenhäuser gelten im Bereich der ASV die gleichen Qualifikationsanforderungen und einheitliche Bedingungen für eine ambulante Leistungserbringung.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in einer entsprechenden Richtlinie den Versorgungsbereich der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung näher auszugestalten und weitere Regelungen u.a. zur Konkretisierung der Erkrankungen und des Behandlungsumfangs, zu sächlichen und personellen Anforderungen an die Leistungserbringung sowie zu sonstigen Anforderungen an die Qualitätssicherung zu treffen. Für eine Reihe Seltener Erkrankungen hat der G-BA bereits die Ausgestaltung der ASV geregelt. Zudem kann der G-BA gemäß Paragraph 116b Absatz 5 SGB V zukünftig auch den im Gesetz vorgegebenen Katalog auf Antrag eines Antragsberechtigten (z. B. der Trägerorganisationen, der Unparteiischen oder der Patientenorganisationen) um weitere (seltene) Erkrankungen oder hochspezialisierte Leistungen ergänzen. Nähere Informationen befinden sich im Internetangebot des G-BA im Themenbereich ASV, unter anderem kann eine vom G-BA erstellte Patienteninformation abgerufen werden.

Fördermaßnahmen und Arzneimittel

Es gibt eine ganze Reihe von Seltenen Erkrankungen, die immer noch nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Um die Situation zu verbessern, wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für Seltene Erkrankungen gefördert.

Orphan Drugs sind Arzneimittel für Seltene Erkrankungen, die lebensbedrohlich oder schwer-wiegend sind und für die bisher keine oder keine zufriedenstellenden Behandlungsmöglichkeiten bestehen, oder die einen erheblichen Nutzen gegenüber bereits zur Verfügung stehenden Therapiemaßnahmen aufweisen. Oft sind Gendefekte die Ursache solcher Erkrankungen, so dass überproportional häufig Kinder und Neugeborene betroffen sind.

Aufgrund der kleinen Märkte für Orphan Drugs könnte es unter regulären Bedingungen für Unternehmen wenig attraktiv sein, Arzneimittel für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, da eine Amortisierung der Forschungs- und Entwicklungsausgaben möglicherweise nicht erreicht werden kann. Vor diesem Hintergrund wurden für die Entwicklung von Orphan Drugs besondere Erleichterungen geschaffen. Dafür haben das Europäische Parlament und der Rat die Verordnung (EG) Nr. 141/2000 über Arzneimittel für seltene Leiden erlassen (sog. "Orphan Drug-Verordnung"). Diese verfolgt das Ziel, Anreize für die Erforschung, die Entwicklung und das Inverkehrbringen von Arzneimitteln für seltene Leiden zu schaffen und ein Gemeinschaftsverfahren für die Ausweisung von Arzneimitteln als Orphan Drug festzulegen. Seit November 2005 ist für Orphan Drugs die zentrale Zulassung verbindlich.

Ein Arzneimittel kann dann den Status als Orphan Drug erhalten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der Europäischen Union von der Erkrankung betroffen sind, die Erkrankung lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und für sie bisher noch keine zufriedenstellende Methode für die Diagnose, Verhütung oder Behandlung des betreffenden Leidens zugelassen wurde oder das betreffende Arzneimittel für diejenigen, die von diesem Leiden betroffen sind, von erheblichem Nutzen sein wird.

Im Oktober 2021 waren in der EU 132 Arzneimittel als Orphan Drug zugelassen. Insgesamt wurden seit der Implementierung der Verordnung (EG) Nr. 141/2000 205 Arzneimittel zugelassen, deren Orphan-Drug-Status aber teilweise nach zehn Jahren abgelaufen ist oder von der Firma zurückgegeben wurde oder die mittlerweile nicht mehr vermarktet werden.

Unternehmen müssen für ein Arzneimittel bereits vor der Zulassung einen Orphan Drug-Status beantragen, der zum Zeitpunkt der Zulassung oder einer wesentlichen Indikationserweiterung erneut geprüft wird. Wird das Arzneimittel zugelassen und hält den Orphan Drug-Status bei Zulassung / Indikationserweiterung aufrecht, erhält es in der EU eine zehnjährige Marktexklusivität (12 Jahre bei Orphan Drugs, die auch gemäß der Kinderarzneimittel-Verordnung entwickelt wurden). Der Sponsor / Zulassungsinhaber von Arzneimitteln für Seltene Erkrankungen kann vor Stellung eines Zulassungsantrages wissenschaftliche und regulatorische Beratung bei der EMA über die Durchführung der verschiedenen Tests und Versuche einholen, die zum Nachweis der Qualität, Sicherheit und Wirksamkeit des Arzneimittels erforderlich sind, ohne dass entsprechende Gebühren erhoben werden (vollständige oder teilweise Befreiungen). Allein 2020 wurden 143 sogenannte Protokollassistenzen über Arzneimittel mit Orphan Drug-Status durchgeführt, die somit in den letzten drei Jahren zwischen 18 bis 26 Prozent aller wissenschaftlichen Beratungen bei der Europäischen Arzneimittelagentur ausmachten. Kleinere und mittlere Unternehmen machen zudem einen erheblichen Anteil an den sich insgesamt zu Arzneimitteln mit Orphan Drug-Status beratenden Unternehmen aus (33 bis 44 Prozent in den letzten drei Jahren). Die Gebührenbefreiungen für Orphan Drugs umfassten in den letzten drei Jahren ein Volumen zwischen 11 bis 12 Millionen Euro pro Jahr.

Die Bundesregierung fördert seit einigen Jahren die Forschung und weitere vielfältige Maßnahmen im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Insgesamt hat das BMG seit dem Jahr 2010 – einschließlich der Planungen für die Jahre 2020 ff. für eine Vielzahl von Projekten zu Seltenen Erkrankungen über 15 Millionen Euro zur Verfügung gestellt, darunter auch die Kosten für Personal- und Sachkosten der Geschäftsstelle des NAMSE. Gefördert wurden beispielsweise die Bildung eines "Zentralen Informationsportals Seltene Erkrankungen" (ZIPSE) und ein "Versorgungsatlas Seltene Erkrankungen" kurz: "se-atlas". Weitere Informationen zu ausgewählten Projekten finden Sie in den nachfolgenden Links.

Auch in den kommenden Jahren wird das BMG weitere Projekte aus dem Themenbereich "Seltene Erkrankungen" fördern.

Neben den bereits genannten Fördermaßnahmen des BMG fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) speziell auf Seltene Erkrankungen ausgerichtete Forschungsprojekte im Rahmen von nationalen und internationalen Fördermaßnahmen seit 2003 mit insgesamt rund 181 Millionen Euro. Auf nationaler Ebene fördert das BMBF derzeit die Etablierung und Weiterführung von Netzwerken in Form von elf Forschungsverbünden mit insgesamt 34 Millionen Euro für drei Jahre bis 2022.

Das Gebiet der Seltenen Erkrankungen ist eines der Forschungsfelder, die von einer koordinierten internationalen Zusammenarbeit besonders profitieren können. Daher beteiligt sich das BMBF seit 2006 an der ERA-Net Initiative "E-Rare". Hier wurden 130 Projekte mit rund 115 Millionen Euro finanziert. Das BMBF fördert die Beteiligung von deutschen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern an 87 dieser transnationalen Projekte mit 32,3 Millionen Euro.

Seit Januar 2019 wird diese Zusammenarbeit innerhalb des European Joint Programmes on Rare Diseases (EJP RD) fortgesetzt und ausgebaut. Die ersten beiden Bekanntmachungen im Rahmen des EJP RD wurden 2019 und 2020 publiziert. Daraus werden 40 Projekte mit etwa 55 Millionen Euro gefördert, zu deren Finanzierung das BMBF 7 Millionen Euro beiträgt. Die dritte Bekanntmachung des EJP RD wurde im Januar 2021 veröffentlicht.

In anderen Förderschwerpunkten des BMBF werden ebenfalls Seltene Erkrankungen erforscht, beispielsweise im Rahmen der klinischen Studien oder verschiedenen internationalen Maßnahmen. Durch die Förderung des BMBF in diesen themenoffenen Förderschwerpunkten wurden in den vergangenen Jahren mehr als 10 Millionen Euro pro Jahr für die Forschung zu Seltenen Erkrankungen bereitgestellt. Auch in den Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung wird die Forschung zu verschiedenen Seltenen Erkrankungen im Kontext der jeweiligen Thematik weiter vorangetrieben. Darüber hinaus beteiligt sich das BMBF mit seiner Förderung von nationalen Verbünden für Seltene Erkrankungen an dem "International Rare Disease Research Consortium" (IRDiRC). Im Jahr 2017 hat sich IRDiRC neue, ehrgeizige Ziele für die Erforschung Seltener Erkrankungen gesetzt: Bis zum Jahr 2027 sollen alle Patientinnen und Patienten, die an einer bekannten Seltenen Erkrankung leiden, innerhalb eines Jahres die korrekte Diagnose erhalten. Darüber hinaus sollen 1.000 neue Therapieansätze zugelassen werden – insbesondere für jene Seltenen Erkrankungen, für die bis heute Behandlungsoptionen fehlen

Selbsthilfe

Ergänzend zur medizinischen Versorgung ist die gesundheitliche Selbsthilfe immer mehr zu einer zentralen Säule in unserem Gesundheitssystem ausgebaut worden. Selbsthilfegruppen ergänzen das professionelle Versorgungssystem und bieten den Betroffenen und ihren Angehörigen zusätzliche Ressourcen durch Erfahrungsaustausch und gegenseitige Hilfe.

Die Selbsthilfeförderung durch das BMG liegt schwerpunktmäßig auf bundesweiten Modellprojekten und Maßnahmen, die neuere Entwicklungen und Herausforderungen in der gesundheitsbezogenen Selbsthilfe aufgreifen und richtet sich damit auch an die Selbsthilfe für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Angehörigen.

Daneben besteht die Möglichkeit, dass Selbsthilfegruppen und -organisationen nach § 20h SGB V von den Krankenkassen und ihren Verbänden durch Projekt- und Pauschalförderungen unterstützt werden können.