Kodierung von Seltenen Erkrankungen
Nach den Paragraphen 295 und 301 Sozialgesetzbuch V sind in Deutschland Diagnosen nach der Internationalen Klassifikation der Krankheiten in der jeweiligen vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit herausgegebenen deutschen Fassung (ICD-10-GM) zu verschlüsseln.
Diese Verschlüsselung gilt auch für Seltene Erkrankungen. Von diesen sind mittlerweile über 8.000 verschiedene bekannt, aber weniger als zehn Prozent davon sind in der ICD-10-GM über einen spezifischen Diagnosekode abgebildet. Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist hier in Gruppen zusammengefasst und nur mit unspezifischen ICD-10-GM Kodes verschlüsselbar.
ORPHANET und Orpha-Kennnummern
Auf europäischer Ebene wurde im Rahmen des Portals für Seltene Erkrankungen und Orphan Drugs (ORPHANET) ein Klassifikationssystem für Seltene Erkrankungen entwickelt, das sogenannte Orpha-Kennnummern ("ORPHAcodes") nutzt. ORPHANET stellt diese über eine öffentlich verfügbare Wissensdatenbank neben weiteren Informationen zu Seltenen Erkrankungen und Arzneimitteln für Seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) bereit. In der Datenbank ist jeder einzelnen Seltenen Erkrankung eine spezifische Orpha-Kennnummer zugeordnet.
Um diese ORPHAcodes auch in Deutschland in die Anwendung zu bringen, beauftragte das Bundesministerium für Gesundheit zwischen 2013 und 2019 das damalige Deutsche Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI) mit den Projekten „Kodierung von Seltenen Erkrankungen I und II“. Im Rahmen dieser Arbeiten wurde die sogenannte Alpha-ID-SE-Datei entwickelt. Die Datei Alpha-ID-SE-enthält für jede einzelne Seltene Erkrankung zusätzlich zur Diagnosenbezeichnung und dem ICD-10-GM-Kode eine Alpha-ID und die zugeordnete Orpha-Kennnummer. Hierdurch kann die versorgende Gesundheitseinrichtung in der Patientendokumentation durch einmalige Auswahl des Krankheitsnamens (Diagnosenbezeichnung) neben dem ICD-10-GM-Kode auch direkt die für die Erkrankung spezifische Orpha-Kennnummer angeben. So ist es möglich, standardisiert und vereinfacht eine Kodierung der Seltenen Erkrankungen durchzuführen und damit deren Abbildung im Gesundheitssystem ohne zusätzlichen Kodieraufwand zu ermöglichen.
Mit den Projekten „Kodierung von Seltenen Erkrankungen I und II“ wurde auch eine Maßnahme der EU-Ratsempfehlung für europäisches Handeln im Bereich Seltener Erkrankungen vom 8. Juni 2009 umgesetzt. Danach soll die angemessene Definition, Kodierung und Bestandsaufnahme Seltener Erkrankungen unter anderem sicherstellen, dass diese in geeigneter Weise kodiert werden, in allen Gesundheitsinformations-systemen auffindbar sind, und eine angemessene Anerkennung der Erkrankung in den nationalen Systemen der gesundheitlichen Versorgung gefördert wird.
Die Datei Alpha-ID-SE wird jährlich in ergänzter und aktualisierter Version vom BfArM veröffentlicht; die aktualisierte Version tritt zu Jahresbeginn in Kraft und ist bis Ende des jeweiligen Jahres gültig.
Gesetzliche Lage in Deutschland
Mit Inkrafttreten des Digitale-Versorgung-und-Pflege-Modernisierungs-Gesetzes (DVPMG) wurde in Deutschland die gesetzliche Grundlage geschaffen, um die eindeutige Kodierung Seltener Erkrankungen mithilfe der Orpha-Kennnummer zusätzlich zur Schlüsselnummer der ICD-10-GM im stationären Bereich verbindlich vorgeben zu können. Hier ist die Kodierung anhand der Datei Alpha-ID-SE seit dem 1. April 2023 aufgrund der entsprechenden Bekanntmachung des Bundesministeriums für Gesundheit vom 17. November 2022 (BAnz AT 07.12.2022 B1) verpflichtend, sofern die Orpha-Kennnummer für die jeweilige Seltene Erkrankung enthalten ist.
Die Datei Alpha-ID-SE enthält mehr als 15.000 mit Orpha-Kennnummern verknüpfte Diagnosenbezeichnungen von Seltenen Erkrankungen (für die meisten Seltenen Erkrankungen gibt es mehrere Diagnosebezeichnungen), die mehrere tausend unterschiedliche Orpha-Kennnummern repräsentieren.