Kodierung von Seltenen Erkrankungen

Forschungsprojekt des Bundesministeriums für Gesundheit, durchgeführt vom Deutschen Instituts für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI)

In der ICD-10-GM ist die Verschlüsselung von Diagnosen in Deutschland in der ambulanten und stationären Versorgung nur für einige Seltene Erkrankungen spezifisch erfasst. Viele Seltene Erkrankungen sind jedoch in Gruppen zusammengefasst und einige nur mit unspezifischen Kennnummern kodiert. Daher wurde auf europäischer Ebene im Rahmen des Portals für Seltene Krankheiten und Orphan Drugs (ORPHANET) das Klassifikationssystem der Orpha-Kennnummern für Seltene Erkrankungen entwickelt. Orphanet ist eine Datenbank, die Informationen zu Seltenen Krankheiten und Arzneimittel für Seltene Krankheiten (Orphan Drugs) enthält.

Jeder Seltenen Erkrankung der Datenbank Orphanet ist eine spezifische Kennnummer, die sog. Orpha-Kennnummer ("OrphaCode") zugeordnet, d.h. dass es bei 5.000 bis 8.000 Seltenen Erkrankungen mehrere tausend Orpha-Kennnummern gibt. Ziel des Projekts war es, eine gemeinsame Anwendung von ICD-10-GM und Orpha-Kennnummer zu ermöglichen, indem diese mithilfe der Alpha-ID-SE verknüpft und in einer gemeinsamen Datei bereitgestellt werden. Hierdurch kann der Anwender durch einmalige Auswahl des Krankheitsnamens beide Codes angeben. Auf diese Weise ist es möglich, standardisiert und vereinfacht eine Kodierung der Seltenen Erkrankungen für die Belange der Versorgungszentren durchzuführen.

Mit diesem Projekt wurde auch eine Maßnahme der EU-Ratsempfehlung für europäisches Handeln im Bereich Seltener Krankheiten vom 8.6.2009 umgesetzt. Danach soll die angemessene Definition, Kodierung und Bestandsaufnahme Seltener Krankheiten u. a. sicherstellen, dass Seltene Krankheiten in geeigneter Weise kodiert werden, in allen Gesundheitsinformationssystemen auffindbar sind, und eine angemessene Anerkennung der Krankheit in den nationalen Systemen der gesundheitlichen Versorgung gefördert wird.

In einem Anschlussprojekt wurde die Anwendung der Alpha-ID-SE in verschiedenen Zentren für Seltene Erkrankungen erprobt. Der Abschlussbericht hierzu wird im Lauf des Jahres 2020 veröffentlicht.

Das DIMDI hat im Oktober 2019 im Rahmen der jährlichen Veröffentlichung die Alpha-ID-SE 2020 sowie den Musterdatensatz 2020 zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen veröffentlicht. Die Dateien enthalten in der aktuellen Version jeweils 7.278 Diagnosebezeichnungen von Seltenen Erkrankungen mit der zugehörigen Orpha-Kennnummer. Gegenüber der Version 2019 konnte damit ein Zuwachs von 40% verzeichnet werden. Diese 7.278 Diagnosebezeichnungen entsprechen 4.629 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen. Beide Dateien können auf der DIMDI-Webseite unter Klassifikationen > Downloads > Alpha-ID  kostenlos abgerufen werden.